ფუნქციური გენომიკის და ეპიგენომიკის ლაბორატორია
ლაბორატორიის თანამშრომლები:
ეკა კვარაცხელია – ლაბორატორიის ხელმძღვანელი, მთავარი მეცნიერ-თანამშრომელი
მაია გაგუა – უფროსი მეცნიერ-თანამშრომელი
ეკა მაისურაძე – მეცნიერ-თანამშრომელი
ლაბორატორიის საქმიანობა და მიზანი: ლაბორატორიის კვლევითი საქმიანობა ორიენტირებულია გენომური და ეპიგენომური მახასიათებლების ინტეგრირებულ ანალიზზე, რაც შესაძლებელს ხდის გენეტიკური დაავადებების პათოგენეზში ჩართული მოლეკულური მექანიზმების, ასევე ამ დაავადებების მამოდიფიცირებელი აგენტების სამკურნალო პოტენციალის საფუძვლიან შესწავლას. ერთ-ერთი ძირითადი მიმართულებაა ცისტური ფიბროზით დაავადებული პაციენტების გენეტიკური და ეპიგენეტიკური მოდიფიკატორების იდენტიფიცირება. გენომის მასშტაბური ასოციაციური კვლევების (GWAS) საფუძველზე უკვე აღწერილია რამდენიმე ერთეული ნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმი (SNP), რომლებიც ასოცირებულია თანმხლები გართულებების განვითარებასთან და დაავადების პროგრესულად მძიმე მიმდინარეობასთან. ჩვენი CF-SNP კვლევის ფარგლებში გამოვლენილია ცისტური ფიბროზით დაავადებული პაციენტების ქვეჯგუფი, რომელთაც გააჩნიათ ამ დაავადებასთან ასოცირებული დიაბეტის (CFRD) განვითარების ან სასუნთქი გზების ანთებითი პროცესების გართულების მაღალი გენეტიკური რისკი. აღნიშნულ პაციენტთა ადრეული იდენტიფიკაცია გადამწყვეტია დროული და მიზნობრივი თერაპიის განსაზღვრისთვის.
ლაბორატორიაში შემუშავებულია და ოპტიმიზირებულია არაერთი თანამედროვე გენომური და ეპიგენომური ანალიზის მეთოდი, მათ შორის:
- გენების პრომოტორულ უბნებში დნმ-ის მეთილირების დონის შეფასება;
- გენომის მობილური ელემენტების (LINE-1 და Alu) მეთილირების ანალიზი სიმსივნეებისა და ქრონიკული ანთებითი დაავადებების დროს;
- ერთეული ნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმების შესწავლა;
- პოლიგენური რისკის ქულა მულტიფაქტორული დაავადებების გენეტიკური პროგნოზირებისთვის.
ლაბორატორიის თანამშრომლები
მაია გაგუა
უფროსი მეცნიერი
